Kas tai yra Klippel-Trenaunay sindromas (vienas iš įgimtos kraujagyslių displazijos atvejų)

Parengta pagal straipsnį internete Klippel Trenaunay Syndrome

Klippel-Trenaunay sindromu vadinamas įgimtas kraujo apytakos sutrikimas (įgimta kraujagyslių displazija).

Jis pasireiškia kompleksiškai trimis požymiais:
1) odos kapiliarų angiomomis (angioma – nepiktybinis navikas), hemangiomomis, portveino dėmėmis;
2) ekstremaliu kaulų ir minkštųjų audinių augimu;
3) venų išsiplėtimu.

Odos kapiliarų malformacijos (apsigimimai) gali būti lokalios (vienoje vietoje) arba difuzinės, tai yra išsidėsčiusios įvairiose kūno vietose. Po jomis slypi giluminės venų malformacijos ir / arba limfinės sistemos apsigimimai, kurie susiję su minkšųjų audinių ir kaulų hipertrofija.

Paprastai portveino dėmių būna daug, kaip ir išsiplėtusių venų, o kaulų ir minkšųjų audinių hipertrofija gali varijuoti – pažeista galūnė gali būti tiek mažesnė, tiek ir didesnė už sveikąją.

Hipertrofija dažniausiai pasireiškia apatinėse galūnėse – t. y. kojose, bet gali paveikti ir rankas, veidą ar vidaus organus.

Klippel-Trenaunay sindromas atsiranda dėl mutacijos ląstelėse, kurios formuoja tam tikros kūno vietos limfinę sistemą, venas ir kitus audinius.

Pasireiškiantys simptomai ir būklės sunkumas priklauso nuo to, kuris kraujagyslių tipas dominuojantis (papildau: yra žinomi penki, o ryškesni – du, tai veninis arba arterioveninis – jei teisingai supratau iš gyd. B. Vaišnytės), taip pat lemiantis veiksnys – kraujagyslių malformacijos vieta.

Hemangiomos (kraujagyslių apgamai) dažnai matomos pacientui tik gimus ar dviejų savaičių amžiaus. Dažnai hemangioma apima tik dalį galūnės, nors gali apimti ir ją visą. Dar vadinamos portveino dėmėmis dėl rausvos ar violetinės spalvos. Gali pradėti kraujuoti.

Kiekvienas pacientas – individualus atvejis, ir tai, kas pasireiškia vienam, gali nebūtinai pasireikšti kitam.

Dar trumpai apie gydymą

Įgimta kraujagyslių displazija – neišgydoma, visam gyvenimui. Gydoma tik simptomiškai. Kadangi simptomai apima tris sritis, gydymas taip pat kompleksinis. Tačiau pirmiausia reikalinga (1) angiochirurgo konsultacija. Kraujagyslių gydytojas – pagrindinis, nes gydomos kraujagyslės. Kalbant apie kaulus, pavyzdžiui, skirtingą kojų ilgį – būtina lankytis pas (2) ortopedą, jis paskirs paduką į avalynę ar ortopedinius batus. Tačiau neapgalvotas chirurginis kaulų trumpinimas ar ilginimas – netikslinga operacija, dažnai galinti ir pabloginti situaciją. Trečias dalykas – (3) portveino dėmės (odos kapiliarų angiomos) naikinimas lazeriu. Jei pirmiausia bus naikinama išoriškai matoma dėmė, ji po kurio laiko vėl pasirodys, nes po ja slypi giluminiai kraujagyslių dariniai.

Trumpai apie patirtį ir kompresinę kojinę (vaikui 3 m.)

2010 m. vasario 9 d. pirmą kartą apsilankėme pas gyd. angiochirurgę Birutę Vaišnytę (Lietuvos kraujagyslių chirurgijos draugijos pirmininkė) VUL Santaros klinikoje. Pakalbėjome apie sūnaus kraujagyslių apsigimimą, gydymą ir perspektyvas. Ji vaikui iš karto prirašė II klasės kompresijos (25,1–32,3 mmHg) kojinę. Pasak medikės, tai kol kas vienintelis įgimtos kraujagyslių displazijos gydymo būdas.
Po vizito nuvažiavome užsisakyti kojinės į ortopedijos technikos parduotuvę „Idemus“ Vilniuje. Ten darbuotojos kruopščiai išmatavo sūnaus kojytę individualiai kojinės gamybai. Sumokėjau 234,00 Lt. Kompresinė kojinė šveicarų firmos „Sigvaris“ buvo pagaminta ir atsiųsta į Vilniaus parduotuvę vasario 16 d. Mūsų namus Kaune pasiekė 18 d. (mat iš Vilniaus parduotuvės darbuotojos ją man siuntė registruotu paštu, buvome taip sutarusios). 

Kol kas sūnus kojinę nešioja ketvirta diena, nesiskundžia. Gydytoja B. Vaišnytė liepė pranešti maždaug po dviejų savaičių, kaip vaikas toleruoja kojinę, nes tai gali daug pasakyti apie kraujagyslių būklę. Taigi lauksim.

Per pirmąjį vizitą klausiau gydytojos apie šios diagnozės perspektyvas. B. Vaišnytė papasakojo, kad visai negydant kojytė galėtų išaugti daug ilgesnė (6–8 cm), storesnė už sveikąją, išopėti. Kraštutiniu atveju gresia amputacija.

Gydant, tai yra nešiojant kompresinę kojinę, galima pasiekti ir labai gerą rezultatą. Jos praktikoje yra mergaitė, kuri nuolat nešioja kojinę, jai dabar apie 10 metukų ir jos kojos palaipsniui tapo vienodo ilgio ir storio, suvienodėjo vaikui beaugant, nors viena kojytė buvusi ilgesnė ir storesnė.

Diagnozė - Įgimta kraujagyslių displazija (dar Klippel-Trenaunay sindromas)

Po pirmojo pokalbio su gydytoja B. Vaišnyte apie sūnaus diagnozę (jam tada buvo beveik 3 m.) - įgimtą kraujagyslių displaziją (anksčiau siuntimuose rašytą Klippel-Trenaunay Syndrome) ir perspektyvas, labai trūko informacijos lietuvių kalba internete. Nusprendžiau ją kaupti ir dalintis. Taip pat pasakoti savo patirtį. Dėl to sukūriau šį tinklaraštį. Tokia paprasta jo esmė.



Jei kas norėtų susisiekti, mano el. paštas viltedru @ gmail.com

Straipsnis apie II tarptautinę kraujagyslių displazijų konferenciją Vilniuje

Štai, mano manymu, labai svarbus Solveigos Potapovienės straipsnis iš Lietuvos sveikatos tinklalapio, parašytas 2009 m. spalio 30 d. (gautas žodinis leidimas įkelti).

Straipsnio nuotraukoje vienas žinomiausių pasaulyje kraujagyslių anomalijų specialistų prof. Dirk A.Loose (Vokietija) ir Lietuvos kraujagyslių chirurgijos draugijos pirmininkė gyd. Birutė Vaišnytė.

Vilnius pretenduoja į kraujagyslių displazijų sostinę

„Nors nuo II tarptautinės kraujagyslių displazijų konferencijos Vilniuje nepraėjo ir mėnuo, jos dalyviai kitą rengti skubina nelaukus penkerių metų, kaip šįsyk“, - sako viena šio renginio organizatorių, Lietuvos kraujagyslių chirurgijos draugijos pirmininkė gyd. Birutė Vaišnytė. Šiemet ši draugija mini veiklos dvidešimtmetį ir puoselėja tikslą toliau plėtoti kraujagyslių displazijų sritį.

Šią konferenciją organizuoti Lietuvos kraujagyslių chirurgų draugiją paskatino įgimtos kraujagyslių patologijos aktualumas Lietuvoje. Maždaug trečią - šeštą nėštumo savaitę kraujagyslių raida tampa klaidinga, liga vėliau pasireiškia tiek įvairaus amžiaus vaikams, tiek suaugusiems. Šiai patologijai būdinga, kad ji, kitaip nei hemangiomos, su kuriomis neretai kraujagyslių displazijos painiojamos, ne išnyksta, o progresuoja. Gydymą būtina pradėti penktaisiais-septintaisiais gyvenimo metais, netgi anksčiau. Dažnai kraujagyslių displazija pasireiškia brendimo laikotarpiu, moterims jos eiga pasunkėja nėštumo metu. Įgimtomis kraujagyslių ligomis serga nuo 1 iki 1,5 procento gyventojų, tačiau ligonių sparčiai daugėja, nes pagerėjo diagnostika, gydytojų erudicija. Vis dažniau kraujagyslių displazijos diagnozuojamos mažiems vaikams. Liga gali pasireikšti visose organizmo srityse, kur yra kraujagyslių, todėl pacientai neretai pakliūna pas įvairių sričių specialistus, kurie prastai orientuojasi apie kraujagyslių displazijas. Neretai pacientas, siuntinėjamas nuo vieno specialisto pas kitą negauna pagalbos, pas kraujagyslių specialistus patenka tuomet, kai liga būna pažengusi. Dėl šios priežasties į tarptautinę konferenciją kviesti ne tik kraujagyslių chirurgai, bet ir kitų specialybių gydytojai, kadangi jie visi susiduria su kraujagyslių displazijomis, kaip interdisciplinine problema.

Kraujagyslių chirurgai stengiasi įtraukti į šią sritį dermatovenerologus, pediatrus, kad jie, pamatę odos pakitimus, įtartų kraujagyslių patologiją. Gyd. B.Vaišnytė pripažįsta, kad ir angiochirurgams ne visada joje pavyksta susiorientuoti, nes kraujagyslių anomalijos yra sudėtinga, sunkiai apibendrinama ir klasifikuojama sritis, o diagnostika ir gydymas - itin sudėtingi. Kai kuriuos ligonius anksčiau bandyta siųsti į užsienį, tačiau gydymas brangus, kainuoja 100-150 tūkst. litų, dažnai reikalingas pakartotinas gydymas. Dabar, anot kraujagyslių chirurgės B.Vaišnytės, ir Lietuvoje yra galimybių diagnostikai ir gydymui, reikalinga tik kaupti patyrimą. Ji įsitikinusi, kad sukvietus į Lietuvą patyrusių specialistų, galima ir patirtimi pasidalinti, ir daug ko išmokti. Antrąją konferenciją paskatino surengti ir pirmosios, įvykusios prieš penkerius metus, sėkmė.

Aktyviai displazijų srityje daugiau nei dešimt metų dirbančiai Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų kraujagyslių chirurgei B.Vaišnytei II tarptautinei kraujagyslių displazijų konferencijai surengti prireikė dvejų metų. Į Vilnių lektorius ji pakvietė dar prieš pusantrų metų, dalyvaudama Pasaulinės kraujagyslių displazijų draugijos (ISSVA – International Society for the Study of Vascular Anomalies) konferencijoje Bostone, kur buvo gerai įvertintas jos skaitytas pranešimas.

Į konferenciją atvyko daug patyrusių kraujagyslių chirurgų - ne tik vieni žinomiausių pasaulyje specialistų iš Hamburgo (Vokietija) prof. D.A.Loose, J.Weber, su kuriais lietuvių angiochirurgai bendradarbiauja daug metų, bet ir prof. W.F.Yakes iš JAV, kuris kaip ir jo kolega D.A.Loose yra buvę Pasaulinės kraujagyslių displazijų draugijos lyderiai, specialistų iš Pietų Korėjos, Japonijos. Tokių žymių specialistų atvykimas į Vilnių rodo, kad ši sritis jau yra toli pažengusi ir Lietuvoje.

Teorinė renginio dalis buvo organizuota taip, kad garsiausi displazijų žinovai sesijų pradžioje skaitė paskaitas, kuriuos sekė trumpesni kolegų pranešimai ir diskusijos. Konferencijos temos apėmė visą įgimtą kraujagyslių patologiją: išplitimą, pobūdį iki tyrimų molekuliniu genetiniu lygmeniu. Jei per I tarptautinę kraujagyslių displazijų konferenciją Vilniuje buvo perskaityti 25 pranešimai, šį kartą – 37, 10 iš jų parengė renginio šeimininkai.

Konferencija buvo ypatinga ir praktine dalimi. Jos metu Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikose konsultuoti 35 ligoniai, išanalizuoti ir aptarti sudėtingiausi įgimtos kraujagyslių patologijos atvejai, jų diagnostikos ir gydymo galimybės. „Galime tik pasidžiaugti, - sako Kraujagyslių rekonstrukcinės ir endovaskulinės chirurgijos centro kraujagyslių chirurgė B.Vaišnytė, kad čia, vienoje progresyviausių šalies ligoninių, jau yra galimybių atlikti moderniausius tyrimus ir pritaikyti šiuolaikinius gydymo metodus ligoniams, sergantiems įgimtomis kraujagyslių ligomis- displazijomis“.

Kraujagyslių chirurgai šios konferencijos metu susipažino su naujausiais diagnostikos ir gydymo metodais, taktika, kitų specialybių gydytojai - su sudėtinga kraujagyslių displazijų patologija, tačiau didžiausios naudos tokiais renginiais, anot vienos iš konferencijos organizatorių, Lietuvos kraujagyslių chirurgijos draugijos pirmininkės gyd. B.Vaišnytės, siekiama pacientui.

Solveiga Potapovienė